희귀난치성질환자,
인구 2만명당 1명 꼴로 출현 *① 300여종 80여만명의 희귀난치성질환자
② 의료사각지대에 놓인 희귀난치성질환
③ 메르킬슨로젠탈증후군 환자를 만나다
 
“희귀난치성질환, 유전 아니다”
규명되지 않은 질환 더 많아 *****▲세계적으로 공통된 특성을 갖고 있는 희귀난치성질환. 6000여종으로 분류되고 있으나 국내에는 110여종으로 보고되고 있다. 그러나 진단되지 않아, 알려져 있지 않아 서서히 죽어가는 희귀난치성질환이 더 많을 것이라는 일부의 의견이다.
보건복지부가 2001년에 조사한 바에 따르면 국내 희귀난치성질환은 110여종이고 환자는 50여만명이다.
 
그러나 희귀. 난치성질환연합회(이하 희귀난치연합회)측에서는 300여종 80여만명으로 추정하고 있다. 질환규정 범위 협소 및 진단 과정의 어려움 등으로 희귀·난치성질환을 구분하지 못하는 우리나라와 반대로 미국은 현재 희귀난치성 질환으로 6000여종을 분류해 진단하고 있다.
 
국내에서는 예산 등의 이유로 희귀난치성질환의 범위를 확대하지 않고 있다. 또한 올해부터 71종의 저소득층 희귀난치성질환에 대해 건강보험을 적용하고 있으나, 막대한 진료비 및 치료비용이 소요되는 이들의 의료비에는 턱없이 부족하다.
 
이에 본지에서는 희귀난치성질환에 대한 이해를 돕기 위해 유병율 및 희귀질환에 대한 오해, 희귀질환센터 건립 움직임 등을 보도한다. 아울러 전 세계적으로 100명 내외이며 우리나라에는 1명뿐인 메르킬슨로젠탈증후군을 앓고 있는 환자를 만나본다.   
 
 
인구 2만명당 1명꼴로 발병
지난 25일 국회 의원회관에는 ‘제 2회 희귀. 난치성질환자의 날’을 기념하기 위해 희귀난치성질환을 앓고 있는 수만 명의 환자들이 모였다.
 
아이들은 어느 아이와 다름없이 티 없이 맑은 모습이다. 한 가지 다른 점이 있다면 얼굴의 생김새나 신장에서 차이를 보였다. 이와 같이 외형적으로 눈에 띄게 차이를 보이는 희귀난치성질환도 있지만 대부분은 외부적으로 티가 나지 않기에 진단이 어렵다.
 
희귀질환은 유병율이 2000명 미만으로 추정되는, 인구 2만명당 1명 꼴로 출현하는 질환이다.
 
다양한 종류 및 증상 등이 나타나지만 간혹 비슷한 증상을 보이는 질환도 있기에 오진을 하는 경우도 있다. 결국 주기적인 진단과 치료만이 이들 질환의 진행을 막을 수 있다.
 
희귀난치연합회 신현민 회장은 “정부에서는 110여종 50여만명의 희귀난치성질환자가 있다는 입장을 고수하고 있다. 그러나 희귀난치성질환 중 만성심부전증환자 30만명, 루프스환자만 해도 15만명 등 두 질병만 해도 45만명이다”라며 “국내에는 300여종 이상, 80여만명 이상의 희귀난치성질환자가 있을 것으로 추정하고 있다”고 말했다.
 
유전과 관계없는 희귀난치성질환
일반적으로 희귀난치성질환이라는 진단이 나오면 가족력을 먼저 살펴본다.
그러나 희귀난치성질환은 유전과는 관계없이 공기. 음식 등 사회적 영향을 받아 발생하는 것으로 보고되고 있다.
 
뮤코다당증을 앓고 있는 아들을 키우는 한 어머니는 “아이가 희귀질환이라는 진단이 나왔을 때 하늘이 무너지는 것 같았다”며 “그러나 더 가슴 아팠던 것은 주위의 시선이었다. 유전되고 전염되는 것으로 생각하고 피하는 모습들이 더 마음 아팠다”고 전했다.
 
아직 규명되지 않은 질환 더 많아
사람이 아프면 병원을 찾게 되고, 진단과정을 거쳐 질병을 확인하고 그에 적절한 치료법을 사용해 병이 낫도록 한다.
그러나 병원에서의 진단이 오진이라면?
 
대부분의 희귀난치성질환자들은 한 번쯤은 병원에서 오진을 받은 경험들이 있다.
전문의 조차 가늠하기 힘든 희귀난치성질환.
 
희귀난치성질환은 인종. 연령. 성별을 불문하고 나타나기에 국가마다 다를 수 없다는 것이 일반적인 의견이다.
 
6000여종을 희귀난치성질환으로 규정하고 있는 미국에서 나타나는 질환이 우리나라에 나타나지 않으라는 법은 없다.
 
희귀난치연합회 신현민 회장은 “희귀난치성질환은 전 세계적으로 똑같은 특성을 갖고 있다”며 “국내에는 아직 출현은 안했지만, 아니 출현했더라도 진단이 나오지 않은 희귀난치성질환이 존재할 수 있다. 희귀난치성질환에 대해 좀 더 세부적으로 연구하고 검토할 필요가 있다”고 강조했다.
 

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