2024-04-19 20:51 (금)

***▲300여종의 80여만명으로 추정되는 희귀난치질환자들. 이들은 값비싼 진료비와 약값. 재활치료비 등으로 경제적 어려움을 겪고 있다. 사진은 뮤코다당증 환자들과 그 가족들의 모습이다.*
*보건복지부가 2001년에 조사한 바에 따르면 희귀난치성질환자는 국내 110여종이고 환자는 50여만명이다. 그러나 희귀난치성질환연합회(이하 희귀난치연합회)측에서는 300여종 80여만명으로 추정하고 있다.
 
국내에서는 예산 등의 이유로 희귀난치성질환의 범위를 확대하지 않고 있다. 또한 올해부터 71종의 저소득층 희귀난치성질환에 대한 건강보험을 적용하고 있으나, 막대한 진료비 및 치료비용이 소요되는 이들의 의료비에는 턱없이 부족하다. 이에 본지에서는 지난호 희귀·난치성질환 현황에 이어 희귀질환센터 건립 움직임 및 의료사각지대에 있는 실태 등을 보도하고자 한다.        
*1. 300여종 80여만명의 희귀난치질환자
2. 의료사각지대에 놓인 희귀난치성질환자
3. 메르킬슨로젠탈증후군 환자를 만나다
 
 
의료사각지대에 놓인 희귀난치질환
 ****▲눈썹이 두드러지게 진하고 미간이 좁은 코넬리아드랑게증후군 환자들.국내에서 희귀난치질환자들 지원비용은 353억원. 2조원을 투입하고 있는 일본에 비해 아주 열악한 상황이다.
 
희귀질환은 암 등과는 달리 사보험이 없으며 혜택 또한 없다. 특별한 치료법도 없어 평생 동안 짊어지고 가야하는 병이다.
 
올해부터 정부에서는 저소득층 희귀·난치성질환 71종에 대해 의료비를 지원하고 있다.
그러나 실제적으로 이들의 병을 진단하는 의술은 급여적용 외 품목이라서 그 부담은 고스란히 환자들에게 돌아간다.
 
더욱이 영화 ‘로렌조 오일’에서와 같이 약이 아닌 식물을 통해 치료약을 얻어낼 경우 막대한 비용이 소요됨에도 불구하고 의약품이 아니라는 이유로 건강보험 혜택을 받지 못한다.
대부분의 희귀난치성질환자들은 진단비 및 치료약 구입 등으로 인한 경제난과 질병에 허덕이며 생활하고 있다고 관계자들은 전한다.
 
희귀질환을 앓고 있는 아동을 키우고 있는 한 가정.
뮤코다당증을 갖고 있는 7살의 민우(가명)는 근육이 조금씩 마비되고 있다. 또한 간이나 비장 등이 비대해지는 증상을 갖고 있다.
이에 물리치료 등 재활치료를 받아야만 한다. 그러나 과다한 진료비 및 약값 등도 빠듯한 입장에서 치료비까지 지불하는 것이 쉽지만은 않다.
민우 어머니는 “희귀난치질환을 갖고 있는 이들에게는 합병증이 가장 무섭다. 그렇기에 정기적으로 병원을 방문, 진료를 받아야 한다”며 “그러나 진료를 받는 것도, 치료를 받는 것도 돈이 많이 들어가기에 쉽지 않다. 사회나 정부에서 조금만 관심을 가져줬으면 좋겠다”고 토로하기도 했다.    *사교육비 과다로 집안경제 ‘휘청’
 
얼마 전 한 아동을 입양해 키우고 있다는 A씨. 그 아동은 코넬리아드랑게증후군이라는 희귀질환을 앓고 있다. 미간이 좁고 눈썹이 두드러지게 진한 특징을 갖고 있기에 쉽게 알 수 있다. 이들은 대부분 지능이 낮고 언어장애가 있기에 일대일 재활치료를 요한다.
 
A씨는 “다른 아이들에 비해 지능이 낮다. 일대일 교육이 필요하지만 일반 유치원에서는 이런 교육을 받을 수 없다”며 “그렇기에 사교육 시설에서 언어치료 및 물리치료 등의 교육을 받게 된다. 아이에게 막대한 교육비가 소요된다. 정부에서 이러한 점을 감안, 지원을 해줬으면 한다. 집안경제가 휘청거릴 지경”이라고 강조했다. *희귀질환센터 국내 등장한다
 ****▲희귀난치질환자들의 일부는 근육이 마비되는 증상을 보이거나 몸의 면역성이 약해져 사회활동이 어려운 상황도 발생한다.오는 9월이면 질병관리본부 내에 희귀질환센터가 문을 연다.
대부분의 희귀질환은 초기진단이 어렵다는 점을 감안, 희귀질환 전문인들로 구성된 의료팀이 질병관리본부 생명의학부 내에 구성되는 것이다.
 
희귀질환센터에서는 초기진단 및 진단을 용이하게 받을 수 있도록 해당 질환별 전문의 연결 등의 업무를 담당하게 된다.
 
또한 희귀난치연합회 내에 케어센터가 내년에 출범할 예정이다. 케어센터 또한 희귀질환센터와 함께, 진단 및 전문의 연결 등의 역할을 한다. 케어센터 건립을 위해 현재 희귀난치연합회는 국제 교류 및 연구 활동을 꾸준히 전개하고 있다.
 
한편 희귀난치연합회에서는 국립의료원 내 희귀질환관리센터를 건립해 줄 것을 요구하고 있다.
희귀난치연합회 신현민 회장은 “희귀난치질환자들은 보험급여에 한한 정부지원을 받고 있다”며 “그러나 아직 이것만으로는 부족하다. 정부에서, 사회에서 나서야 할 때”라고 강조했다.